В России научились прогнозировать здоровье детей до их рождения

У современных детей врожденные пороки сердца встречаются чаще других пороков развития внутренних органов и являются одной из главных причин детской смертности. Наиболее часто пороки сердца наблюдаются при хромосомных аномалиях, например, при синдромах Дауна, Эдвардса, Патау. По данным большинства исследователей, в 10–20% случаев пороки сердца вызваны генетическим "поломками", рассказали специалисты Саратовского государственного медицинского университета им. В.И. Разумовского (СГМУ).Они отметили, что врожденные пороки сердца требуют проведения цитогенетического и молекулярно-генетического обследования больных детей и их родителей, особенно в сочетании с пороками других органов и задержкой умственного развития. Сегодня в подобных случаях в основном применяется метод хромосомного микроматричного анализа генетического материала. Однако, по мнению специалистов вуза, он обладает рядом недостатков.Ученые СГМУ с коллегами из Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова при поддержке НКО "Благотворительный фонд медико-социальных генетических проектов помощи "Геном жизни" выявили мутации генов, ответственных за развитие пороков сердца и других органов с помощью расшифровывания полного генома.
Именно при таком подходе, по мнению исследователей, можно в большинстве случаев установить, является ли врожденная патология генетической, чтобы спланировать рождение следующих детей в семье."Чтобы выявить генетические причины заболевания, мы провели у детей с пороками сердца и их родителей полное секвенирование генома. Более 80% обследованных детей наряду с пороками сердца имели задержку психоречевого развития. В результате мы обнаружили патогенные варианты в 13 различных генах", — рассказала доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии СГМУ Ольга Гуменюк.

Ученые также выполнили полный генетический анализ и для родителей детей с отклонениями в развитии. Результат показал, что у подавляющего большинства детей мутации не были унаследованы от родителей.
"Мы установили причины как пороков развития сердца, так и отклонений в умственном и речевом развитии и составили оптимальную маршрутизацию пациентов. У родителей появилась возможность прогнозировать дальнейшее рождение здоровых детей", — рассказала Гуменюк.
Полногеномное исследование позволяет более эффективно ставить диагноз, и врачам нужно учитывать это при направлении больных на генетические исследования, добавила она.

https://ria.ru/20240502/nauka-1942764089.html?utm_source=yxnews&utm_medium=desktop