Живет вопреки вердиктам врачей: история единственной девочки в России со смертельным диагнозом

Первые дни жизни в предкомовом состоянии

Пополнение в семье Шагиевых случилось 28 марта 2016 года. Беременность прошла без осложнений, и у врачей даже не было подозрений, что у ребенка есть отклонения. 

Радость от рождения дочери мама Диана не смогла разделить с близкими: первые дни жизни малышке пришлось провести в реанимации ДРКБ.

– В роддоме нам поставили прививку от гепатита, после которой у Амелии начались эпилептические приступы – судороги. На протяжении двух недель Амелия была в предкомовом состоянии, – вспоминает Диана. 

Врачам удалось стабилизировать состояние девочки. Но по возвращении домой для семьи Шагиевых началась череда испытаний – огромное количество исследований, чтобы разобраться в причинах состояния. 

Диагноз: не больше двух лет жизни

Вердикт вынесли генетики – у Амелии редчайшее заболевание. По данным врачей, рассказывает мама, это единственный ребенок в стране с дефицитом D-бифункционального белка. 

– С этим диагнозом дети живут максимум два года, но нашей дочери на днях исполнилось 7 лет! А Амелия у нас живет вопреки всем вердиктам врачей. У нее свои планы на эту жизнь, – рассказывает мама девочки. 
Как правило, у детей с диагнозом, как у Амелии, не работает жевательная функция, питаются они только через специальную трубку. Они не видят и не слышат, а эпилептические приступы не поддаются даже медикаментозному лечению. 

Несмотря на обезнадеживающее имя «редчайшего заболевания» и целый список осложнений, в реабилитации Амелии были большие достижения: она научилась переворачиваться, стояла на четвереньках, удерживала голову. 

Когда начался пандемийный год, реабилитационные центры были вынуждены закрыть свои двери для посетителей. Амелия не смогла проходить необходимую реабилитацию и в скором времени начались осложнения. С каждым днем её состояние становилось все хуже и хуже.

Невозможное возможно: за три месяца – собрали 4,5 млн рублей

То, с чем продолжает семья бороться, проблемы с ногами. Двусторонние вывихи тазобедренного сустава потребовали в кратчайшие сроки от семьи сбор в 4,5 миллиона рублей. 

Средства были необходимы для проведения операции в Польше. Отказ от нее приравнивался к бездействию, из-за чего у Амелии сперва образовался бы сепсис, затем последовала ампутация ног и летальный исход. Родители Амелии были не готовы к такому повороту событий. Собирали деньги с миру по нитке всем Высокогорским районом и всем Татарстаном.

– 22 июня нам сделали операцию, которая прошла успешно. Амелия заходила в наркоз с улыбкой и с улыбкой вышла из него, – вспоминает мама.

Амелия знала, что все будет хорошо, ведь ее поддержка – это не только мама, дежурившая 5 часов у операционной, и не только папа, трудившийся все это время для того, чтобы заработать на лечение. За время сбора сформировался целый пул поддержки из ее подписчиков в соцсетях, телезрителей, читателей, которые уже несколько лет следят за историей девочки.

Вот, что говорят об Амелии в клинике Варшавы.

– Амелия – это пациент не только с ДЦП, есть у нее еще проблема с генетикой. Когда она приехала сюда - ситуация уже была очень сложная. Её состояние за полгода очень сильно ухудшилось, потому что физиотерапевт из ее города плохо подобрал для девочки вертикализатор, не были подобраны артезы, - поделилась Алина Веренцова, международный медицинский координатор в Paley Institute Warsaw. 

Почему Амелия считается таким пациентом, к которому очень нужно быть внимательным? Потому что она не ходит, добавляет специалист из Польши. Амелия - ребенок с классификацией GMFCS 4 (GMFCS - система классификаций больших моторных функций у детей с ДЦП). В нашей клинике процентов 30% детей такой системы. Больше 50% - это пациенты, которые GMFCS 3, они ходят более-менее еще в ходунках. 

– Во время предыдущего визита, маме показали несколько эффективных упражнений, распечатали инструкции, как именно их выполнять. Доктор был очень доволен результатом, тазобедренные суставы находятся в нормальном состоянии, - поделилась Алина Веренцова, международный медицинский координатор в Paley Institute Warsaw.

После операции Амелия маленькими шагами приходит к восстановлению. Например, девочка снова стала хорошо спать, активничать, держать голову, переворачиваться, что не могла делать при вывихах, которые приносили ей страшные каждодневные боли.

– Я часто слышу разговоры о том, как меняется дочь после операций, реабилитаций – ее взгляд, физическое состояние. Однако считаю, что хвала в наш адрес не заслужена. Потому что это заслуга только добрых неравнодушных людей! – отметила Диана.

Впереди снова операция стоимостью в 2,5 млн рублей

Диана признается, что семья бы не справилась одна со всеми трудностями. Ведь только за последнюю реабилитацию, которая, к слову, прошла буквально две недели назад, родители оставили в Польше 400 тысяч рублей. Врачи объясняют, что такую реабилитацию необходимо делать раз в полгода, поэтому семья готовится к повторной поездке в октябре. Как говорят Шагиевы, это бешенные для них деньги.

Титановые пластины позволили выпрямить вывих тазобедренного сустава. Но девочке 7 лет, она растет, а вот пластины нет. Чтобы их снять, Шагиевым к октябрю необходимо собрать 2,5 миллиона рублей. Уже собрано больше 800 тысяч рублей.

Сделать доброе дело, присоединиться к числу неравнодушных и помочь семье можно, перечислив средства на счет, указанный в реквизитах:

Реквизиты ПАО «Сбербанк» 
4276 6200 3394 9839 
Получатель: Шагиева Диана Динаровна 
Телефон 89625630808, номер привязан к карте.

Эндже ГАРАФИЕВА